고지혈증이란?

고지혈증은 혈액 내에 지질의 일종인 콜레스테롤이나 중성지방이 정상보다 높은 상태를 말합니다.

소아기의 고지혈증은 어떤 위험이 있나요?

소아청소년 시기에 발견된 고지혈증 환자의 과반수가 성인기에도 고지혈증이 지속되고, 특히 청소년 시기의 고지혈증은 성인기 심혈관계 질환의 위험을 높이는 원인이 됩니다.

소아기 고지혈증 검사는 언제 하는 것이 좋나요?

소아청소년 시기의 고지혈증에 대한 선별 검사는 9-11세와 17-21세에 시행하는 것을 권고 되고 있습니다. 가족력을 가지고 있거나 앓고 있는 질환(관상동맥류를 동반한 가와사끼병, 만성 염증성 질환, 만성신부전), 신장 또는 심장이식을 받은 소아, 고혈압, 비만과 같은 위험인자를 가지고 있는 경우에는 2세 이후 어느 시기라도 진단을 위한 공복 지질 혈액 검사가 필요하겠습니다.

어떻게 진단하나요?

일반적인 선별 검사는 공복이 아니어도 가능합니다. 그러나 선별 검사에서 이상소견을 보이는 경우 확진을 위해 최소 9시간 이상 공복 후 정밀 검사를 통해 진단하며, 3개월 이내 2주 이상 간격으로 2회 시행하여 평균값으로 평가합니다. 심한 고지혈증과 가족력이 있는 경우 원인을 알기 위해 유전자 검사를 시행해야 할 수 있습니다.

소아청소년에서의 이상지질혈증의 진단

(출처: 소아청소년 이상 지질혈증 진료 지침 2017. 대한소아내분비학회) 

어떻게 치료하나요?

치료 목표는 저밀도 콜레스테롤 130mg/dL 유지하는 것, 고칼로리, 고지방 식이를 줄이고, 정적인 생활을 제한하고 활동량을 늘려 체중감량을 유도합니다. 소아청소년들에게 수분 섭취와 무지방 우유를 권고, 단당류 음료수를 제한하고, 고지방, 고나트륨 식단을 피해야 하겠습니다. 또한 고 식이섬유 음식, 과일, 야채, 생선, 콩, 견과류, 씨앗, 정제되지 않은 곡류들이 도움이 됩니다. 3개월 동안 처방 받은 식단(CHILD1)으로 호전이 되지 않을 경우 2단계 치료 식단(CHILD2)이 필요합니다. 6개월 간의 생활습관개선에도 치료 목표에 도달하지 못한 경우에는 약물 치료를 필요로 하며 현재 약제에 따라 8세 이상에서 경구 약물 치료가 가능합니다. 또한 유전자 이상으로 인한 선천성 고지혈증의 경우에는 극희귀질환 대상 질환으로 경구약으로 조절되지 않는 12세 이상 소아에서 저밀도 콜레스테롤의 분해를 돕는 주사 약제도 고려할 수 있습니다. 소아 청소년 아이들의 고지혈증은 올바른 진단과 치료, 관리를 위해 관련 소아과 전문의의 진료가 필요하겠습니다.

충남대학교 김유미