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2017 ѼҾưȸ제67차 추계학술대회 및 제78회 연수강좌 / : 2016 11 10() ~ 11() / : The-K ȣ
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현장등록
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유전대사
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유전대사-A-001
소아에서 발견된 갑상샘항진증을 동반한 δ-amino levulinic acid dehydratase deficiency (ALAD) 포르피린증 1례
: 지상발표
서은영
유전대사-A-002
삼킴곤란이 동반된 묘성증후군 1례
: 지상발표
최엄지
유전대사-A-003
선천 갑상샘기능 저하증의 진단에 있어 Thyroglobulin 과 갑상샘초음파의 유용성
: 지상발표
문의현
유전대사-A-004
만성 가성 장폐색 환자(CIPO) 에서 ACTG2 유전자의 novel deletion mutation 발견
: 지상발표
이현주
유전대사-A-005
모호한 외부생식기를 동반한 다운증후군 신생아 증례 1례
: 지상발표
이지윤
유전대사-A-006
NF1 유전자에서 새로 발견된 c.6766_6767insAA 돌연변이 1례
: 지상발표
양은혜
유전대사-A-007
소뇌증과 신장저형성을 가진 신생아에서 확인된 염색체 10q26 결실 증후군 1례
: 지상발표
이은영