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2017 ѼҾưȸ제67차 추계학술대회 및 제78회 연수강좌 / : 2016 11 10() ~ 11() / : The-K ȣ
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현장등록
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유전대사
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유전대사-P-033
The First Korean boy with Floating-Harbor syndrome having novel SRCAP gene mutation (c.7732dupT, p.Ser2578Phefs*6) diagnosed by exome sequencing
2017년 10월 26일(목) 11:40 전시장
심예지
유전대사-P-034
Becker 근육병증 환아 두명에서 확인한 새로운 DMD 유전자 변이
2017년 10월 26일(목) 11:40 전시장
김다혜
유전대사-P-035
모계 유전된 미세결손에 의한 X 연관성 열성 점상 연골이형성증 소아환자 증례보고
2017년 10월 26일(목) 11:40 전시장
이차곤
유전대사-P-036
Lethal Acantholytic Epidermolysis Bullosa로 사망한 일란성 쌍생아에서 확인된 두 가지 새로운 DSP유전자 돌연변이
2017년 10월 26일(목) 11:40 전시장
고정민
유전대사-P-037
표적 엑솜시퀀싱에서 신생 SMAD3 유전자 돌연변이가 발견된 첫 한국인 동맥류-골관절염 증후군 증례
2017년 10월 26일(목) 11:40 전시장
손영배
유전대사-P-038
상염색체 우성 피부 이완증을 가진 남아에서 발견된 ADCL1 유전자의 새로운 돌연변이
2017년 10월 26일(목) 11:40 전시장
신영림
유전대사-P-039
구루병이 의심된 12개월 남아에서 진단된 헌터증후군 1례
2017년 10월 26일(목) 11:40 전시장
정성희