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2017 ѼҾưȸ제67차 추계학술대회 및 제78회 연수강좌 / : 2016 11 10() ~ 11() / : The-K ȣ
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현장등록
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유전대사
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유전대사-P-044
부계의 균형전좌에 의해 발생한 Partial Trisomy 22(Emanuel 증후군) 1예
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
황민우
유전대사-P-045
연인두폐쇄부전(Velopharyngeal insufficiency)이 주소인 입천장-심장-얼굴 증후군 2례
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
최수영
유전대사-P-046
Mongolian spot, recurrent seizure, and autism in a case of pseudodicentric inverted duplicated marker chromosome 15
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
이영진
유전대사-P-047
새로운 나트륨 채널 유전자 (SCN4A) 돌연변이에 의한 근긴장실조증 환자 1례
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
김준범
유전대사-P-048
한국인 안피부 백색증에서의 티로시나제 유전자 돌연변이 양상
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
고정민
유전대사-P-049
가족력 없이 발생한 Ile693Thr SCN4A 돌연변이에 의한 근긴장실조증이 동반된 가족성 고칼륨성 주기성마비 환자 1례
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
김준범
유전대사-P-050
외배엽 이형성증 환아의 가족에서 발견된 EDA 유전자의 신종돌연변이
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
김상원
유전대사-P-051
ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이가 확인된 Menkes disease 1례
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
김용혁
유전대사-P-052
A case of IPEX syndrome with a novel FOXP3 mutation
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
배근욱
유전대사-P-053
신생아 선별검사로 발견된 제3형 타이로신혈증 1례
2009년 10월 23일(금) 11:30 전시장
한혜영