ٷΰ
ٷΰ
ϴܳ ٷΰ
ѼҾưȸ
My Menu
мȸ
2017 ѼҾưȸ제67차 추계학술대회 및 제78회 연수강좌 / : 2016 11 10() ~ 11() / : The-K ȣ
мȸ ȳ
мȸ
¶ ʷ
ʷ
현장등록
Ȯ
ô
유전대사
˻
유전대사-O-001
Tandem mass screening 을 이용한 신생아 대사이상 검사에서 C4 상승 질환에 대한 분자유전학 및 임상적 특징
2014년 10월 24일(금) 15:50 제5회의실
이정호
유전대사-O-002
BH4 deficiency 에 대한 임상적 및 분자유전학적 고찰
2014년 10월 24일(금) 16:00 제5회의실
이정호
유전대사-O-003
짧은 꼬리 지방산 장애 환자의 임상양상과 ACADS 유전자의 돌연변이 스펙트럼
2014년 10월 24일(금) 16:10 제5회의실
김유미
유전대사-O-004
엑솜 시퀀싱을 이용한 한국인 가부키 증후군의 원인 돌연변이 규명
2014년 10월 24일(금) 16:20 제5회의실
고정민
유전대사-O-005
Potocki-Shaffer 증후군 첫 한국인 환자 증례
2014년 10월 24일(금) 16:30 제5회의실
손영배
유전대사-O-006
양성 고페닐알라닌혈증 환자들의 유전자분석 및 임상 양상에 대한 연구
2014년 10월 24일(금) 16:40 제5회의실
이정호
유전대사-O-007
Type I a 당원축적병에 대한 임상적 및 분자유전학적 고찰
2014년 10월 24일(금) 16:50 제5회의실
이정호
유전대사-O-008
호모시스틴뇨증 환자들의 분자유전학 및 임상적 특징
2014년 10월 24일(금) 17:00 제5회의실
이정호
유전대사-O-009
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 결핍증의 임상 양상과 유전자 분석
2014년 10월 24일(금) 17:10 제5회의실
이정호
유전대사-O-010
헌터 증후군 마우스 모델에서 고용량 효소 대체 요법을 통한 중추신경계 개선 효과에 대한 연구
2014년 10월 24일(금) 17:20 제5회의실
조성윤
유전대사-O-011
6세미만 헌터증후군 환자에서 헌터라제를 이용한 효소보충요법의 안전성과 유효성 평가
2014년 10월 24일(금) 17:30 제5회의실
손영배
유전대사-O-012
Ornithine transcarbamylase 결핍증의 임상양상, 생화학적 특징 및 돌연변이 스펙트럼
2014년 10월 24일(금) 17:40 제5회의실
최진호
유전대사-O-013
A Korean case of β-Ureidopropionase deficiency presenting with intractable seizure, global developmental delay and microcephaly
2014년 10월 25일(토) 08:00 제6회의실
이준화
유전대사-O-014
파브리병의 장기적 효소대치요법의 효과와 한계
2014년 10월 25일(토) 08:10 제6회의실
김자혜
유전대사-O-015
한국인 신경계 침윤형 고셔병 (제3형 고셔병) 환자의 피부아세포주 유전자형에 따른 샤페롱 처리 후 베타글루코시다제 효소활성도 변화에 관한 연구
2014년 10월 25일(토) 08:20 제6회의실
김자혜
유전대사-O-016
고혈당을 동반한 methylmalonic acidemia 1례
2014년 10월 25일(토) 08:30 제6회의실
이지은
유전대사-O-017
Molecular Pathogenetic mechanism of Acrodysostosis caused by PDE4D mutations
2014년 10월 25일(토) 08:40 제6회의실
권영희
유전대사-O-018
윌리암스 증후군 환자에서의 내분비 기능 이상
2014년 10월 25일(토) 08:50 제6회의실
최진호
유전대사-O-019
A Case of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome caused by Mutation in CHST14
2014년 10월 25일(토) 09:00 제6회의실
권영희
유전대사-O-020
Chromosomal mosaicism[45,X/46,XY]에 의한 Mixed gonadal dysgenesis 환아에서 보인 성장호르몬 결핍성 저신장의 1례
2014년 10월 25일(토) 09:10 제6회의실
이나현
유전대사-O-021
제1형과 2형 뮤코다당증 환자에서 효소 치료가 성장에 미치는 효과
2014년 10월 25일(토) 09:20 제6회의실
허 림
유전대사-O-022
저인산혈증에서 나타난 손발연축
2014년 10월 25일(토) 09:30 제6회의실
이상현
유전대사-O-023
가부키 증후군 환자의 임상상 및 KMT2D (MLL2) 유전자 분석
2014년 10월 25일(토) 09:40 제6회의실
최진호
유전대사-O-024
아시아-태평양 뮤코다당증 네트워크 (APMN)와 환자 등록 시스템 (APMR)
2014년 10월 25일(토) 09:50 제6회의실
허 림